Un traguardo storico nella medicina genetica
Recentemente, un neonato ha fatto la storia diventando il primo al mondo a ricevere una terapia di editing genetico su misura, progettata per affrontare una malattia genetica rara e potenzialmente letale. Questo evento rappresenta un passo significativo verso l’uso di terapie geniche per trattare malattie rare, per le quali le opzioni terapeutiche sono attualmente limitate.
La malattia e la terapia innovativa
Il piccolo paziente è affetto da un deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (Cps1), una condizione nota come disturbo del ciclo dell’urea. Questa malattia impedisce al fegato di convertire l’ammoniaca in urea, portando a un accumulo tossico nel sangue. Sebbene esistano trattamenti farmacologici per ridurre i livelli di ammoniaca, questi sono solo parzialmente efficaci e l’unica soluzione a lungo termine è il trapianto di fegato, che non può essere effettuato prima del compimento di un anno di età.
In questo contesto, i ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia hanno sviluppato rapidamente una terapia di editing genetico utilizzando la tecnica del “base-editing”, mirata specificamente ai geni del neonato. Questo approccio innovativo ha permesso di somministrare tre infusioni di terapia, con la prima somministrata quando il bambino aveva solo sei mesi.
Risultati promettenti e implicazioni etiche
Secondo Rebecca Ahrens-Nicklas, una delle ricercatrici coinvolte, il neonato ha mostrato alcuni segnali iniziali di beneficio, anche se è prematuro valutare l’efficacia complessiva del trattamento. Questo solleva interrogativi etici, specialmente quando si tratta di trattamenti sperimentali su pazienti così giovani. Tuttavia, la rapidità con cui la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la terapia dimostra un crescente interesse e urgenza nel campo delle terapie geniche personalizzate.
Il co-autore dello studio, Kiran Musunuru, ha sottolineato che questo rappresenta un momento spartiacque nella medicina, aprendo la strada a un futuro in cui le terapie genetiche possono essere progettate su misura per pazienti con malattie rare. La speranza è che questa innovazione possa trasformare radicalmente il modo in cui affrontiamo le malattie genetiche, rendendo possibile una medicina di precisione per condizioni precedentemente incurabili.
