La fertilità maschile è un tema di crescente interesse. Un nuovo studio condotto dall’istituto Sanger e dal King’s College di Londra offre spunti significativi. Con l’avanzare dell’età, lo sperma umano sembra accumulare un numero crescente di mutazioni genetiche, aumentando la possibilità di trasmettere alterazioni potenzialmente dannose ai figli. Questa ricerca, pubblicata su Nature, ha utilizzato tecnologie di sequenziamento avanzate per analizzare campioni di seme di uomini di età compresa tra i 24 e i 75 anni.
Risultati sorprendenti dello studio
I ricercatori hanno applicato la tecnica di sequenziamento duplex chiamata NanoSeq, che consente di rilevare mutazioni rare con un margine di errore estremamente ridotto. Analizzando 81 campioni di sperma da 57 donatori, è emerso che, in media, ogni anno lo sperma maschile accumula circa 1,7 nuove mutazioni.
Questo dato è già di per sé significativo, ma la vera sorpresa è venuta dalla scoperta che alcune di queste mutazioni possono conferire vantaggi alle cellule che producono spermatozoi, aumentando la loro capacità di riproduzione.
Selezione positiva e mutazioni
Le mutazioni non sono tutte uguali; alcune possono effettivamente rafforzare la linea germinale maschile, un fenomeno noto come selezione positiva. Matthew Neville, coautore dello studio, ha evidenziato come questa selezione possa portare a un incremento nel numero di spermatozoi portatori di mutazioni associate a malattie gravi. Questo implica che, mentre alcune mutazioni possono risultare dannose, altre riescono a prevalere e ad adattarsi nel tempo, specialmente in geni correlati a disturbi dello sviluppo o a una maggiore predisposizione a tumori infantili.
Implicazioni evolutive e cliniche
Dal punto di vista evolutivo, i risultati dello studio suggeriscono che la linea germinale maschile non si limita a accumulare errori nel corso del tempo. Piuttosto, è un sistema dinamico in cui mutazioni e selezione naturale interagiscono in modo complesso, modificando continuamente la composizione genetica degli spermatozoi. Ciò ha conseguenze dirette sulla qualità del patrimonio genetico che un padre trasmette ai propri figli.
Riflessi sulla salute e fertilità
Le scoperte sollevano interrogativi cruciali riguardo alla fertilità maschile, alla consulenza genetica e ai rischi connessi alla paternità in età avanzata. Sebbene le percentuali di mutazioni siano relativamente basse, il loro accumulo non avviene in modo lineare. Raheleh Rahbari, autrice principale dello studio, ha sottolineato che la linea germinale maschile è un ambiente in continua evoluzione, dove la selezione naturale può favorire anche mutazioni dannose, con potenziali effetti sulle generazioni future.
È importante notare che la presenza di una mutazione nello sperma non implica necessariamente la trasmissione di una malattia. In molti casi, queste alterazioni possono ostacolare la fecondazione, provocare perdite embrionali o non avere effetti clinici evidenti. Pertanto, non tutte le mutazioni rappresentano un rischio immediato, ma è fondamentale essere consapevoli del loro potenziale.
Questo studio sottolinea l’importanza di considerare l’orologio genetico anche dal punto di vista paterno. I risultati suggeriscono che i padri che concepiscono in età avanzata potrebbero avere un rischio maggiore di trasmettere mutazioni genetiche dannose ai propri figli. Matt Hurles, direttore del Sanger Institute, ha affermato che si tratta di un rischio genetico nascosto che aumenta con l’età paterna, richiamando l’attenzione sull’importanza di una pianificazione familiare consapevole.
