La questione delle mutazioni genetiche negli spermatozoi ha attratto l’attenzione di scienziati e genitori, in particolare riguardo all’effetto dell’età paterna. Uno studio recente ha rivelato che con l’avanzare dell’età, gli spermatozoi accumulano un numero crescente di mutazioni, aumentando il rischio di trasmettere anomalie genetiche ai figli.
La ricerca che ha svelato il fenomeno
Condotta dal Wellcome Sanger Institute e dal King’s College di Londra, la ricerca ha analizzato campioni di sperma prelevati da uomini di età compresa tra 24 e 75 anni. Utilizzando la tecnologia di sequenziamento avanzato NanoSeq, i ricercatori hanno scoperto che, in media, gli spermatozoi accumulano circa 1,7 nuove mutazioni genetiche all’anno.
Il meccanismo delle mutazioni
Oltre a constatare un aumento nel numero di mutazioni, gli scienziati hanno identificato un fenomeno interessante: alcune mutazioni conferiscono un vantaggio competitivo alle cellule spermatiche.
Questo processo, noto come selezione positiva, consente a queste cellule di riprodursi più rapidamente, aumentando il loro numero. Tuttavia, molte di queste mutazioni sono associate a gravi disturbi dello sviluppo e a un maggiore rischio di tumori infantili.
Il rischio associato all’età paterna
Le stime suggeriscono che circa il 3-5% degli spermatozoi di uomini di mezza età o più anziani possiedono mutazioni potenzialmente dannose nel genoma, in particolare nella parte che codifica le proteine. Questa percentuale è significativamente superiore rispetto al 2% riscontrato negli uomini di circa 30 anni. Nei settantenni, si arriva a una percentuale che tocca il 4,5%.
Implicazioni evolutive e cliniche
Le conclusioni di questo studio hanno importanti ripercussioni sia dal punto di vista evolutivo che clinico.
In ambito evolutivo, si evidenzia che la linea germinale maschile non è semplicemente un accumulo di errori, ma un sistema attivo in cui mutazioni e selezione naturale interagiscono, modificando la composizione genetica degli spermatozoi. Questa dinamica può influire sulla qualità del patrimonio genetico trasmesso ai figli.
Dal punto di vista clinico, questi risultati pongono interrogativi sulla fertilità maschile, sulla consulenza genetica e sui rischi legati alla paternità in età avanzata. Gli autori dello studio avvertono che, sebbene le percentuali di mutazioni rimangano basse, l’accumulo non è lineare, e alcune varianti genetiche possono prosperare.
Rischio genetico e implicazioni per la paternità
È importante sottolineare che la presenza di una mutazione nello sperma non implica necessariamente che essa venga trasmessa o causi una malattia.
In molti casi, le mutazioni possono ostacolare la fecondazione, causare una perdita embrionale o non avere effetti clinici significativi. Tuttavia, è innegabile che l’accumulo di mutazioni genetiche legato all’età paterna rappresenta un rischio genetico da non sottovalutare.
“I nostri risultati rivelano un rischio genetico nascosto che cresce con l’età paterna”, ha affermato Matt Hurles, direttore del Sanger Institute. Le implicazioni sono chiare: i padri che decidono di avere figli più tardi nella vita potrebbero, senza rendersene conto, trasmettere mutazioni dannose ai propri bambini.
